Március 21. a Down-szindróma Világnapja. A nap célja a figyelemfelhívás, a megértés növelése annak érdekében, hogy a Down-szindrómások méltósággal, a társadalom aktív tagjaiként élhessenek teljes életet. Az alkalomból a Tolna Megyei Balassa János Kórház Tudományos Tanácsa az alábbi ismeretterjesztő cikkel kíván hozzájárulni a Down-szindrómások elfogadásának segítéséhez.

A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre.

A Down-kór minden rassznál megfigyelhető, a gazdasági helyzettől függetlenül, bár az idősebb nőknél nagyobb az esélye annak, hogy a gyermek Down-kóros legyen. A 35 éves nőknek 1:350-hez az esélyük arra, hogy gyermeküknél megjelenjen a rendellenesség; 40 éves korban ennek esélye fokozatosan 1:100-hoz lesz. 45 éves korban a gyakoriság körülbelül 1 a 30-hoz.

Mivel sokan egyre későbbre tervezik a családalapítást, a Down-kóros esetek előfordulási gyakorisága várhatóan nő majd. Ezért a szülőknek nyújtott genetikai tanácsadás egyre fontosabb lesz és 35 évesnél idősebb várandósok esetében ajánlott. Az apa életkora 50 éves kor felett játszik szerepet.

A Down-kór általában már születéskor azonosítható bizonyos fizikai jellemzők alapján: alacsony izomtónus, a tenyéren található mély, négyujjas barázda, némileg lapos arc, ferde vágású szemek, szemek sarkában látható mongolredő, benyomott orrgyök, nagy és barázdált nyelv, rövid végtagok. Mivel ezek nem Down-kóros csecsemőknél is előfordulhatnak, a diagnózis megerősítéséhez kromoszómavizsgálatot kell végezni.

A külső jegyek mellett számos belszervi rendellenesség is kísérheti a képet, ami aztán a gyermek és a család életét is befolyásolja és a szülők leginkább emiatt aggódnak kezdettől fogva. Ilyen az értelmi fogyatékosság, aminek mértéke egyénenként változó, de emellett gyakoribbak a szívhibák, a gyomor- és bélrendszeri panaszok, szem- és látási problémák, fül- és hallási problémák és a vérképző rendszer zavarai

Szocializáció, integráció: 

A Down-kóros egyének egyre jobban beilleszkednek a társadalomba, a közösségi intézményekbe (például iskola) és az egészségügyi rendszerbe, munkát vállalnak, és részt vesznek a szociális és szabadidős tevékenységekben. Az érintettek különböző súlyosságú (a nagyon enyhétől a súlyosig terjedő) kognitív lemaradást mutatnak. A Down-kóros személyek többségénél ez a kognitív lemaradás enyhe vagy középsúlyos.

Hogyan gondolkodnak állapotukról maguk a Down-szindrómások és családjaik?

Ezt értékelte egy nemrégiben készült felmérés az Amerikai Egyesült Államokban. A feltett kérdésekre maguk az érintett személyek és családjaik válaszoltak, a következő eredményekkel:
– A legtöbb Down szindrómás elégedett az életével (97%), a körülményeivel (97%), önmagával (99%), könnyen szerez barátokat (86%), szereti a családját (99%) és úgy érzi, mások számára is hasznos életet él (85%).
– Testvéreik 97%-a szereti Down szindrómás testvérét és ez nem függ a Down szindrómás testvér önállóságának fokától, képességétől vagy egészségügyi állapotától. A testvérek nem jönnek zavarba, ha beszélniük kell Down szindrómás családtagjukról és szívesen segítenek neki. A testvérek mindössze 5%-a éli meg teherként a plusz feladatokat.
– A Down szindrómás gyerekek tanácsa gyermeket váró családoknak annyi, hogy csak szeressék a gyermeküket, fogadják el és ezért cserébe feltétlen szeretet, ragaszkodást, elégedettséget fognak kapni: „mandulaszem – arany szív”.
Hová fordulhatnak a Down szindrómás gyermeket nevelő szülők Magyarországon?
A Down Egyesület honlapja
Down Alapítvány – Korai Fejlesztő Központ

Szerző:

Dr. Kuhajda Valéria
csecsemő- és gyermekgyógyász, neonatológus főorvos
Tolna Megyei Balassa János Kórház, egyetemi oktató kórház
Gyermekgyógyászati Osztály